Η νόσος Στάργκαρντ είναι μια κληρονομική εκφυλιστική πάθηση του αμφιβληστροειδούς, που προκαλεί προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης. Αποτελεί τη συχνότερη μορφή κληρονομικής δυστροφίας της ωχράς κηλίδας στους νέους και συχνά εμφανίζεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εκδηλωθεί αργότερα στη ζωή.
Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4, το οποίο επηρεάζει την ικανότητα των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή να απομακρύνουν τα τοξικά απόβλητα. Αυτή η ανικανότητα οδηγεί στη συσσώρευση λιποφουσκίνης στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, η οποία προκαλεί βλάβες στην ωχρά κηλίδα, το μέρος του ματιού που είναι υπεύθυνο για την κεντρική όραση.
Διαβάστε περισσότερα για τη νόσο Στάργκαρντ από την οποία πάσχει ο Νάσος Γκαβέλας
