Της Λεμονιάς Βασβανη
Μία ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Σήμερα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκατ. Ευρωπαίους πολίτες, και 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 5% του πληθυσμού της χώρας. Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους, υπάρχουν στη χώρα μας περισσότεροι από1.500.000 άνθρωποι οι οποίοι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες ασθένειες. Την ίδια ώρα για το 95% των σπάνιων ασθενειών δεν υπάρχει θεραπεία, η διάγνωση δεν είναι έγκυρη και έγκαιρη με ό,τι αυτό συνεπάγεται για την υγεία του ασθενούς και για το πορτοφόλι του, ενώ πολλές φορές δεν υπάρχει επένδυση στο κομμάτι της έρευνας για την δημιουργία κατάλληλων φαρμάκων.
Με βάση τα παραπάνω η Ανάπτυξη και Εφαρμογή μιας Μακροπρόθεσμης Εθνικής Στρατηγικής για τα Σπάνια Νοσήματα είναι αναγκαία όχι μόνο για το Σύστημα Υγείας και τους Ασθενείς αλλά και για την οικονομία και την Κοινωνία συνολικά.
Όπως τόνισε στο πλαίσιο συνέντευξης τύπου το μεσημέρι της Παρασκευής ο κ. Δημήτρης Αθανασίου Πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενειών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), "95" «Στην χώρα μας οι παθήσεις αυτές επηρεάζουν το 3,5% με 6% του πληθυσμού. Συνεπώς μιλάμε για 350.000 με 600.000 οικογένειες. Το 50% είναι παιδιατρικά, αλλά επειδή το 95% δεν έχουν θεραπείες, το 35% από αυτά τα χάνουμε μέχρι τα πέντε έτη. Η διάγνωση στις πιο συχνές μας σπάνιες ασθένειες, αυτές που συναντούμε περισσότερο, είναι από 8 έως 30 χρόνια. Οπότε αν μιλάμε για έναν ασθενή που μπορεί να είναι μόνος του στην Ευρώπη ή μόνος του στην Ελλάδα, προφανώς κανένας γιατρός δεν έχει ξανασυναντήσει ένα τέτοιο περιστατικό. Άρα η διάγνωση έχει δυσκολίες και αυτό μπορεί πολλές φορές να μην επηρεάζει το κομμάτι της φαρμακευτικής αγωγής, γιατί μπορεί να μην υπάρχει, επηρεάζει όμως τον οικογενειακό προγραμματισμό, γιατί το 72% είναι γενετικά». Ο ίδιος τόνισε πως συνολικά όλοι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα είναι περισσότεροι από τους ασθενείς με καρκίνο και HIV. «Ενωθήκαμε 28 σωματεία και στις 28 Φεβρουαρίου ιδρύσαμε την ΕΣΑΕ. Είμαστε σπάνιοι αλλά όχι ανύπαρκτοι και λίγοι. Και θέλουμε να τονίσουμε την αναγκαιότητα του να γίνει ένα σχέδιο δράσης που να υποστηρίξει τους σπάνιους ασθενείς στην Ευρώπη. Είναι έξυπνο ως κοινωνία να λάβουμε τα μέτρα μας. Μπορεί σήμερα πχ να μην αφορά εμάς αλλά μπορεί να απασχολήσει εσάς ή την οικογένειά σας. Ζητάμε να γίνεται έγκαιρη διάγνωση και πρόγνωση, και να υπάρξει μέριμνα από την πολιτεία στην προσιτή πρόσβαση σε φάρμακα», τόνισε.
Η Χρύσα Ιωαννίδου, Ταμίας ΕΣΑΕ Σύλλογος Γονέων & Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman εστίασε στην ανάγκη για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση «ώστε να γίνει καλύτερη διαχείριση του νοσήματος».
Η Εύη Ορφανού, Αντιπρόεδρος Α, Σύλλογος Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Νομού Έβρου “Μαζί για Ζωή” αναφέρθηκε στο ζήτημα της ισότιμης πρόσβασης στο σύστημα υγείας. Συγκεκριμένα δήλωσε: «Συνήθως η αναζήτηση του καταλληλότερου γιατρού είναι δύσκολη. Δεν υπάρχει εξειδίκευση και αναγκαζόμαστε να κάνουμε εκπτώσεις. Δίνουμε πληροφορίες στους γιατρούς ακόμη και αν υπάρχει ήδη τεκμηριωμένη διάγνωση. Είναι ένας φαύλος κύκλος… Πολύ συχνά υπάρχει επιπλέον οικονομική επιβάρυνση για την οικογένεια, καθώς οι εξετάσεις είναι ακριβές».
Η Περσεφόνη Αυγουστίδου – Σαββοπούλου, καθηγήτρια ΑΠΘ με αντικείμενο τα μεταβολικά νοσήματα, μέλος του δ.σ. της ΕΣΑΕ και του συλλόγου ασθενών και φίλων πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα «Κρίκος Ζωής» τόνισε πως η μεγαλύτερη ομάδα των σπανίων νοσημάτων, περίπου 1.600, ποσοστό 22% είναι τα μεταβολικά νοσήματα.
«Όσοι έχετε παιδιά, αν κοιτάξετε στο βιβλιάριο υγείας του παιδιού, θα δείτε ότι έχει γίνει έλεγχος για τη φαινυλκετονουρία. Η φαινυλκετονουρία γίνεται σε όλες τις χώρες, γιατί έχει συχνότητα 1 στις 10.000 και η πρώιμη διάγνωση στη νεανική ηλικία και η εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας, προστατεύει το παιδί από βαριά πνευματική καθυστέρηση. Το μεγάλο πρόβλημα των σπανίων νοσημάτων είναι ότι είναι άγνωστα για τους περισσότερους, ακόμα και για τους γιατρούς και το άγνωστο έχει ιδιαίτερη βαρύτητα στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, γιατί αρκετά από αυτά αντιμετωπίζονται με μία βιταμίνη, μία δίαιτα, που μπορεί να κάνει τη διαφορά. Είναι μετρημένοι στα δάχτυλα οι γιατροί που ασχολούνται με τα μεταβολικά. Ιδιαίτερα πάσχει η Θεσσαλονίκη, καθώς στην Αθήνα είναι πιο οργανωμένοι. Υπάρχει πρόβλημα, γι' αυτό ενώσαμε τη φωνή μας στην ένωση σπανίων ασθενών, γιατί έχουμε κοινά προβλήματα», σημείωσε. Η ίδια αναφέρθηκε και στο δικαίωμα της Διασυνοριακής περίθαλψης τονίζοντας ότι είναι δικαίωμα των πολιτών της Ευρώπης.
Από την πλευρά της η Άννα Σπίνου Μέλος ΔΣ ΕΣΑΕ, Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης μίλησε για το προσωπικό της βίωμα που ως ασθενής με κυστική ίνωση κατάφερε χάρη σε ένα νέο φάρμακο να μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. «Οι εταιρείες αναπτύσσουν φάρμακα για εμάς. Είμαστε τυχεροί», σχολίασε. Εξάλλου πρόσθεσε πως οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις περνούν μια διαγνωστική οδύσσεια. «Δυστυχώς, η διάγνωση είτε αργεί να γίνει, είτε γίνεται λανθασμένη. Παράλληλα ένας ασθενής χρειάζεται περίπου έξι χρόνια για να διαγνωστεί από μία σπάνια νόσο, καθώς αφορά έναν πολύ μικρό αριθμό ασθενών. Βασικός στόχος της ΕΣΑΕ είναι να βοηθήσει να γίνεται έγκαιρα η διάγνωση και να είναι έγκυρη κιόλας και να έχουμε και κατάλληλη φροντίδα», σημείωσε.
Τέλος ο αντιπρόεδρος ΕΣΑΕ , Ελληνικός Σύλλογος για την αταξία του Φρίντριχ κ. Βασίλης Καρατζιας μίλησε για την προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών για τις σπάνιες ασθένειες. Επίσης τόνισε την ανάγκη χρηματοδότησης της έρευνας μέσα από τα πανεπιστήμια.
Σε χαιρετισμό της στην εκδήλωση η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, τόνισε την ανάγκη έγκαιρης διάγνωσης και σωστών θεραπειών, ενώ πρόσθεσε ότι στόχος του υπουργείου είναι να στηρίξει τη βιοτεχνολογία και να είναι κοντά στους ασθενείς.
Οι σπάνιες ασθένειες:
• Είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, και συχνά απειλητικές για τη ζωή.
• Προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.
• Μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, με μέσο χρόνο διάγνωσης τα 6 έτη.
• Το 72% είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
• Το 50% εξ αυτών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών
• Έχουν ως αποτέλεσμα υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και αναπηρία, χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά του
• αυξημένες δημόσιες δαπάνες και χρήση πόρων για το Σύστημα Υγείας και Κοινωνικής Ασφάλισης.
- Θεσσαλονίκη: Ένοχος για παρενόχληση μαθήτριας 67χρονος καθηγητής λυκείου
- Προϋπολογισμός: Με πρωτογενές πλεόνασμα 10 εκατ. ευρώ έκλεισε ο Αύγουστος
- Σοκ στη Θεσσαλονίκη: Συνελήφθη για αποπλάνηση παιδιών, κατάχρηση και αιμομιξία
- Πάτρα: Άγριο ξύλο σε λεωφορείο - Χτύπησαν και έριξαν καφέ στο πρόσωπο οδηγού ΚΤΕΛ
