Το ένα τρίτο των περιπτώσεων αυτισμού ίσως προκαλείται από τα χαμηλά επίπεδα μιας και μόνης πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, υποστηρίζουν καναδοί ερευνητές σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Molecular Cell.
Τα άτομα με αυτισμό έχει διαπιστωθεί ότι έχουν χαμηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης nSR100, αλλά οι επιστήμονες δεν είχαν μέχρι σήμερα αποφανθεί αν αυτό είναι σύμπτωμα ή αιτία της κατάστασης.
Επιστημονική ομάδα του Ερευνητικού Ινστιτούτου «Lunenfeld-Tanenbaum» στο Τορόντο, με επικεφαλής την καθηγήτρια Σαμπίνε Κορντες, διαπίστωσαν ότι όταν μείωσαν την nSR100 σε ποντίκια, εκείνα άρχισαν να έχουν σημάδια αυτιστικής συμπεριφοράς. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι, η μειωμένη ποσότητα της πρωτεΐνης μπορεί να είναι αιτία του αυτισμού.
«Είχαμε και στο παρελθόν αναφέρει τη σχέση των επιπέδων της πρωτεΐνης nSR100 με τον αυτισμό. Αλλά τώρα αποδείξαμε σε ζωικό μοντέλο ότι η μείωση των επιπέδων της μπορεί πράγματι να είναι αιτία του αυτισμού. Μειώνοντας κατά 50% τα επίπεδα της nSR100, παρατηρήσαμε ξεκάθαρες ενδείξεις αυτιστικής συμπεριφοράς στα τρωκτικά» εξηγεί η ερευνήτρια.
Η πρωτεΐνη nSR100 δρα στον εγκέφαλο ως ρυθμιστής μιας διαδικασίας που δημιουργεί έναν αριθμό άλλων πρωτεϊνών, οι οποίες είναι βασικές για την δόμηση ομάδων κυττάρων. Το πειραματικό ζωικό μοντέλο δείχνει ότι ο αυτισμό είναι εν μέρει αποτέλεσμα της λανθασμένης τμηματοποίησης των πρωτεϊνών στα εγκεφαλικά κύτταρα, με συνέπεια διάφορες επιπτώσεις στην συμπεριφορά.
Τα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια είχαν την μισή από τη φυσιολογική ποσότητα της nSR100 και είχαν συμπτώματα αυτισμού, όπως αποφυγή της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και ευαισθησίας στον θόρυβο. «Η αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης στα άτομα με αυτισμό ίσως βελτιώνει την κατάσταση τους» εικάζει η Δρ Κορντες. Και προτείνει, αντί της μελέτης ξεχωριστών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον αυτισμό, η έρευνα να εστιάσει σε ρυθμιστικούς κόμβους, όπως η nSR100.
