Ελπίδες ελπίδα σε χιλιάδες ανθρώπους με αταξία Friedreich (FA) ότι ίσως σύντομα να έχουν διαθέσιμη μια θεραπεία, δίνει η θετική γνώμη για τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας για το φάρμακο Skyclarys® , από την Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), ρυθμιστικού οργάνου που διατυπώνει συστάσεις για την έγκριση φαρμάκων στην ΕΕ.
Το συγκεκριμένο σκεύασμα προορίζεται για τη θεραπεία της αταξίας Friedreich. Το «πράσινο φως» δόθηκε στις 14 Δεκεμβρίου 2023.
Το Skyclarys® είναι ένα από του στόματος, ημερησίως χορηγούμενο φάρμακο που ενδείκνυται για τη θεραπεία της αταξίας Friedreich (FA) σε ενήλικες και εφήβους ηλικίας 16 ετών και άνω στις ΗΠΑ. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έχει χορηγήσει στην Ευρώπη τον χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου για τη θεραπεία της αταξίας Friedreich.
Χαιρετίζοντας την είδηση, ο πρόεδρος του του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, Βασίλειος Καρατζιάς δήλωσε: «Το Skyclarys είναι το πρώτο φάρμακο για μια αταξία που φτάνει στο στάδιο της σύστασης για έγκριση από τη CHMP. Αυτό προσφέρει ελπίδα σε χιλιάδες ανθρώπους με FA ότι ίσως σύντομα να έχουν διαθέσιμη μια θεραπεία. Θα ενθαρρύνει επίσης τα άτομα με άλλες αταξίες να ελπίζουν ότι οι θεραπείες για τις δικές τους παθήσεις μπορεί να μην είναι πολύ μακριά».
Η τελική απόφαση θα ληφθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή το πρώτο τρίμηνο του 2024. Εάν η Ευρωπαϊκή Επιτροπή συμφωνήσει με τη σύσταση, σε επόμενο στάδιο οι επιμέρους χώρες και οι ασφαλιστικές εταιρείες θα πρέπει να καταλήξουν σε συμφωνίες με την εταιρεία Biogen σχετικά με την αγορά του φαρμάκου.
Τα Δεδομένα της ασθένειας
Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη. Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης..
Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.
Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.
Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.
Ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ
Ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ ιδρύθηκε το 2020 με έδρα τη Θεσσαλονίκη από γονείς και ασθενείς που πάσχουν από τη σπάνια νεύρο-παραλυτική ασθένεια της Αταξίας του Φρίντριχ (ΑΦ). Ο Σύλλογος, ο πρώτος και μοναδικός στην Ελλάδα για το σπάνιο αυτό νόσημα, αποσκοπεί στην ανεμπόδιστη πρόσβαση όλων των ασθενών σε αποτελεσματικές καινοτόμες θεραπείες, στην υποβοήθηση των ασθενών και στην υποστήριξη των οικογενειών τους, στη συνεργασία με διεθνείς φορείς για την εξεύρεση θεραπείας και την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, στην ευαισθητοποίηση της κοινωνίας και της Πολιτείας για τη νομική και ιατρική κάλυψη των ασθενών, στη δημιουργία ειδικών κέντρων για τη διενέργεια κλινικών δοκιμών και τη χορήγηση θεραπείας, καθώς και στην εκπροσώπηση των ασθενών σε εθνικό και διεθνές επίπεδο.
Ο Σύλλογος είναι μέλος του EuroAtaxia, ευρωπαϊκού οργανισμού που συντονίζει τις εθνικές προσπάθειες για την Αταξία του Φρίντριχ, του EURORDIS, Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, και συνεργάτης της Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA), της μεγαλύτερης μη κυβερνητικής οργάνωσης γονέων και ασθενών με έδρα τις ΗΠΑ, που συντονίζει και χρηματοδοτεί παγκοσμίως δράσεις και βασική έρευνα για την εξεύρεση θεραπείας.
Φωτογραφία αρχείου
