Οι ειδικοί αποθεώνουν τη «φανταστική» νέα τεχνική που μπορεί να αλλάξει τη ζωή θεραπεύοντας απειλητικές μεταλλάξεις με μεγάλη ακρίβεια
Οι επιστήμονες εφηύραν ένα επαναστατικό πρόγραμμα επεξεργασίας DNA, το οποίο εντόπισε με ακρίβεια ελαττωματικά γονίδια σε πειράματα σε ζώα και τα επιδιόρθωσε, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για την ίδια διαδικασία και στους ανθρώπους. Οι ειδικοί από το Τεχνολογικό Ινστιτούτο της Μασαχουσέτης (ΜΙΤ), επέτυχαν την πλήρη θεραπεία χωρίς να χρησιμοποιήσουν μάλιστα καθόλου φάρμακα. «Το πιο σημαντικό επίτευγμα είναι ότι καταφέραμε να διορθώσουμε ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα ζωντανό οργανισμό», δήλωσε ο επικεφαλής της έρευνας Daniel Anderson.
Η νέα μέθοδος Crispr
Η επιτυχία αυτή είναι η τελευταία εξέλιξη στο πεδίο της επεξεργασίας γονιδιωμάτων, το οποίο προσπαθεί να βρει τρόπος να παρεμβαίνει στα γενετικά σφάλματα και να τα διορθώνει με μικρές παρεμβάσεις. Οι επιστήμονες εφάρμοσαν για πρώτη φορά μετά την πρόσφατη έγκρισή της τη μέθοδο διόρθωσης στο γενετικό υλικό (DNA), προκειμένου να βάλουν στη σωστή θέση το γενετικό του αλφάβητο και τελικά να θεραπεύσουν γενετική νόσο του ήπατος.
Το DNA έχει τέσσερα γράμματα (αζωτούχες βάσεις) τα A, G, C, T. Οταν αυτά βρίσκονται σε λάθος σειρά, τότε το γονίδιο είναι ελαττωματικό. Και φυσικά μπορεί να προκαλέσει διάφορα λειτουργικά προβλήματα στο όργανο όπου βρίσκεται. Για παράδειγμα, στη συγκεκριμένη περίπτωση ένας αναγραμματισμός στο DNA που βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων του ήπατος μπορεί να προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια.
Με τη νέα μέθοδο οι ειδικοί είναι πλέον σε θέση να κάνουν διορθώσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα και μάλιστα με τη νέα τεχνική μπορούν να διαγράψουν ανωμαλίες από το DNA εμβρύων ή ενηλίκων και να εξαφανίσουν μια για πάντα ασθένειες όπως το σύνδρομο Ντάουν, η χορεία του Χάντινγκτον, ακόμη και κάποιοι τύποι καρκίνου.
Η νέα τεχνική που ονομάζεται Crispr επιτρέπει στους επιστήμονες να κατασκευάσουν κομμάτια του ανθρώπινου γονιδιώματος και να τα τοποθετήσουν στην αλληλουχία του DNA με εξαιρετική ακρίβεια, σαν να έκοβαν και να έραβαν ένα κομμάτι ύφασμα. Για να εξηγήσουν την τεχνική, οι ειδικοί την παρομοιάζουν με τη διόρθωση λαθών σε μία τυπωμένη σελίδα βιβλίου. Εχουν τη δυνατότητα λοιπόν να αλλάξουν ορισμένα γράμματα από οποιαδήποτε σελίδα του βιβλίου χωρίς όμως να προκαλέσουν ορθογραφικά λάθη.
Πρώτο δείγμα θετικό
Στο πρώτο περιστατικό επίσημης εφαρμογής της μεθόδου διόρθωσης του DNA οι ειδικοί τη χρησιμοποίησαν ώστε να θεραπεύσουν ποντίκια τα οποία έπασχαν από κληρονομική νόσο του ήπατος. Εγινε επέμβαση στο γενετικό αλφάβητο που είχε αναγραμματιστεί (μεταλλαχθεί) σε ζωτικά γονίδια, τα οποία εμπλέκονται στη ρύθμιση της λειτουργίας του ήπατος.
Μάλιστα, παρόμοια μετάλλαξη στα ίδια γονίδια προκαλεί σχεδόν ίδια νόσο στο ανθρώπινο ήπαρ και οι ειδικοί ελπίζουν ότι, αφού κατάφεραν με επιτυχία την εφαρμογή στα θηλαστικά, θα έχει το ίδιο αποτέλεσμα και στους ανθρώπους. Στην τελευταία μελέτη τους οι ειδικοί από το ΜΙΤ χρησιμοποίησαν τη μέθοδο Crispr για να εντοπίσουν και να διορθώσουν μία απλή DNA μετάλλαξη στα κύτταρα του ήπατος που είναι γνωστή ως FAH. Παρόμοια θανατηφόρα γενετική ασθένεια εκδηλώνεται και στους ανθρώπους.
Οι ερευνητές θεράπευσαν επιτυχώς τα ποντίκια διορθώνοντας περίπου το 35% των ηπατικών κυττάρων χρησιμοποιώντας τη μέθοδο Crispr. Η έγχυση του υλικού έγινε με ειδικές ενέσεις υψηλής πίεσης. «Βασικά καταφέραμε να δείξουμε ότι η μέθοδος Crispr μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ζώα για θεραπεία γενετικής νόσου και επιλέξαμε τη συγκεκριμένη ασθένεια επειδή ακριβώς εκδηλώνεται παρόμοια και στον άνθρωπο» επισημαίνει ο Daniel Anderson.
Στόχος η εφαρμογή στους ανθρώπους τα επόμενα χρόνια
Σχολιάζοντας την επιτυχία του πειράματος η Jennifer Dοunda, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο Μπέρκλεϊ της Καλιφόρνιας και μία από τους ειδικούς που ανακάλυψαν τη μέθοδο, δήλωσε ότι «είναι φανταστικό να βλέπουμε τόσο καλά αποτελέσματα, διότι και η μέθοδος που ανακάλυψαν δείχνει ότι τελικά έχει τη δύναμη να θεραπεύσει ενήλικα ζώα με γενετικές ασθένειες». Η ειδικός ευελπιστεί ότι τα επόμενα δύο χρόνια η μέθοδος θα μπορεί να εφαρμόζεται και σε ανθρώπους.
Ωστόσο, όπως επισημαίνουν οι ειδικοί από το ΜΙΤ, η μέθοδος θα είναι δύσκολο να εφαρμοστεί σε ανθρώπους καθώς περιλαμβάνει και ενέσεις υψηλής πίεσης. Σύμφωνα με τον Φενγκ Ζανγκ από το Ινστιτούτο Broad του ΜΙΤ οι ενέσεις υψηλής πίεσης είναι πιθανόν εξαιρετικά επικίνδυνες για χρήση στην κλινική πράξη. Αυτός είναι και ο λόγος που αντί για αυτή τη μέθοδο θα χρησιμοποιήσει αβλαβείς αδενοϊούς, τους οποίους θα εισαγάγει στον ανθρώπινο οργανισμό και θα τους κατευθύνει στο σημείο που πρέπει να διορθώσουν τα γονίδια.
