Δύο ανεξάρτητες μελέτες διαπίστωσαν ότι η μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου μπορεί να μας κρατήσει υγιείς για πάντα
Δύο σημαντικές ανεξάρτητες μελέτες έδειξαν ότι μεταλλάξεις σε γονίδιο μπορεί να φέρουν το τέλος των εμφραγμάτων, εφόσον διατηρούν τα τριγλυκεριδία - ένα είδος λίπους στο αίμα - πολύ χαμηλά για μια ζωή.
Τα ευρήματα αναμένεται να οδηγήσουν στην ανάπτυξη φαρμάκων που μιμούνται την επίδραση των μεταλλάξεων, πιθανώς προσφέροντας την πρώτη νέα κατηγορία φαρμάκων για την καταπολέμηση της καρδιακής νόσου, λένε οι ειδικοί. Οι στατίνες, που μειώνουν τη χοληστερόλη LDL, μια άλλη αιτία των καρδιακών παθήσεων, έγιναν ανάρπαστες στα τέλη του 1980. Από τότε όμως, δεν υπήρξαν νέα σημαντικά φάρμακα που έχουν εγκριθεί για τη μείωση του κινδύνου καρδιακών νόσων. Όμως, οι ειδικοί προειδοποιούν ότι η ανάπτυξη φαρμάκων παίρνει χρόνια και ότι δεν υπάρχουν εγγυήσεις ότι οι νέες θεραπείες θα λειτουργήσουν όπως πρέπει.
Τα εμφράγματα είναι η κύρια αιτία θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ εκατομμύρια πεθαίνουν κάθε χρόνο παγκοσμίως από αυτά. Παρά το γεγονός ότι οι στατίνες είναι αποτελεσματικές στη μείωση του κινδύνου καρδιακής προσβολής, πολλοί χρήστες εξακολουθούν να έχουν υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων και είναι πιθανό να υποστούν καρδιακή προσβολή. Έτσι, τα αποτελέσματα των νέων μελετών φέρνουν αισιοδοξία, είπε ο δρ. Daniel J. Rader, ο διευθυντής της προληπτικής καρδιαγγειακής ιατρικής κλινικής του πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα.
«Ψάχνουμε ήδη για κάτι πέρα από τις στατίνες», είπε ο δρ. Rader. «Αφού έχουμε δώσει ήδη στους ανθρώπους στατίνες σε υψηλή δόση, τι άλλο μπορούμε να κάνουμε; Ουσιαστικά τίποτα». Οι ειδικοί διαφωνούν στις εκτιμήσεις τους για το ποιοι πρέπει να πάρουν το φάρμακο που μειώνει τα τριγλυκεριδία προκαλώντας συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο. Εάν η επιλέξιμη ομάδα περιλάμβανε όλους τους ενήλικες με επίπεδα τριγλυκεριδίων 200 ή περισσότερο - το κανονικό επίπεδο είναι 150 ή λιγότερο - αυτό θα σήμαινε ότι περίπου το 20% των ενηλίκων Αμερικανών. Αν ήταν μόνο τα άτομα με τα υψηλότερα επίπεδα, πάνω από 500, τότε το 2%-3% των ενηλίκων θα μπορούσε να το πάρει.
Το μυστήριο των τριγλυκερίδιων
Τα τριγλυκερίδια έχουν προβληματίσει πολύ τους ερευνητές, αν και συνήθως μετριούνται μαζί με τη χοληστερόλη στις εξετάσεις αίματος και είναι συχνά υψηλά σε άτομα με καρδιακή νόσο. Πολλοί εμπειρογνώμονες δεν πειστεύουν ότι προκαλούν καρδιακή προσβολή. Οι κλινικές δοκιμές των φαρμάκων που μείωσαν τα τριγλυκερίδια κατά ένα μικρό ποσό επίσης έδειξαν ότι δεν είχαν καμία επίδραση στα ποσοστά καρδιακής προσβολής.
Όμως νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine και χρηματοδοτήθηκε από το βρετανικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και την Ευρωπαϊκή Ένωση, παρέχει «πολύ, πολύ ισχυρές αποδείξεις» σύμφωνα με τον δρ. Robert Hegele (ειδικός καρδιολόγος στο πανεπιστήμιο του Λονδίνου), ότι τα τριγλυκερίδια είναι στην πραγματικότητα αιτία εμφραγμάτων.
Η έρευνα ξεκίνησε πριν από αρκετά χρόνια, όταν οι ερευνητές του Harvard και του MIT άρχισαν να ψάχνουν μέσα ένα μια τεράστια σύνολο δεδομένων - που προέρχονται από 70 μελέτες στις οποίες συμμετείχαν 200.000 άνθρωποι - για να δει αν υπήρχαν μικροσκοπικές γενετικές αλλαγές σε γονίδια που φάνηκε να οδηγούν σε πολύ υψηλές ή πολύ χαμηλές ποσότητες των τριγλυκεριδίων στο αίμα. Αναζήτησαν, επίσης, αν οι άνθρωποι που έτυχε να έχουν ένα υψηλότερο ή χαμηλότερο επίπεδο τριγλυκεριδίων, είχαν επίσης μια υψηλότερη ή χαμηλότερη συχνότητα καρδιακών προσβολών.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα άτομα με γενετική προδιάθεση σε υψηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων είχε περισσότερες καρδιακές προσβολές και εκείνοι με γενετικά χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων είχαν λιγότερα καρδιακά.
Η μελέτη τους, που δημοσιεύθηκε πέρυσι στο περιοδικό Nature Genetics, δεν απομονώνει μεμονωμένα γονίδια, όμως. Απλώς επισήμανε πίνακες για την μεγάλη έκταση των 30 εκατομμυρίων γραμμάτων DNA που ήταν κοντά στα γονίδια. Έτσι, οι ερευνητές άρχισαν ένα κυνήγι για τους ίδια τα γονίδια. Για το σκοπό αυτό, χαρτογράφησαν τα γονίδια 3.734 Αμερικανών, περίπου 2.500 από τους οποίους ήταν λευκοί και το υπόλοιπο Αφροαμερικάνοι. Οι ερευνητές ανέφεραν τα αποτελέσματα αυτής της προσπάθειας την Τετάρτη.
Ένοχα τα τριγλυκερίδια από 2 ανεξάρτητες μελέτες
Ξεχώρισαν ένα γονίδιο, το APOC3. Οι επιστήμονες βρήκαν τέσσερις μεταλλάξεις που καταστρέφουν τη λειτουργία αυτού του γονιδίου. Προηγούμενη μελέτη είχε ανακαλύψει ότι άνθρωποι με μια τέτοια μετάλλαξη μπορούν να πιούν ένα μεγάλο, πλούσιο milkshake, φορτωμένο με λίπος και τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων τους να μην επηρεαστούν καθόλου. Για όλους τους άλλους, εκτινάχθηκαν. Οι νέες μελέτες δείχνουν τι σημαίνει αυτό για την υγεία των ανθρώπων.
«Εκείνοι οι οποίοι έχουν τις γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν 40% μείωση του επιπέδου τριγλυκεριδίων και κατά 40% χαμηλότερο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων», είπε ο δρ. Sekar Kathiresan, επικεφαλής της έρευνας του γονιδίου. «Τώρα», πρόσθεσε, «υπάρχει μια άλλη εξήγηση των καρδιακών προσβολών ανεξάρτητη της LDL, δηλαδή της μορφής χοληστερόλης που συνδέεται με τις καρδιακές παθήσεις.
Η άλλη μελέτη, με επικεφαλής την δρ. Anne Tybjaerg-Hansen του πανεπιστημιακού νοσοκομείου της Κοπεγχάγης, χρησιμοποίησε στοιχεία από 75.725 άτομα για να μάθουν αν τα χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων συνδέονται με μειωμένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής. Διαπίστωσαν ότι υπάρχει σύνδεση. Οι ερευνητές έψαξαν, επίσης, αν οι άνθρωποι που κατέστρεψαν το γονίδιο APOC3 είχαν λιγότερες καρδιακές προσβολές. Και αυτό ίσχυε. Εκείνοι με αυτές τις μεταλλάξεις είχαν 44% μείωση των τριγλυκεριδίων και ένα 36% χαμηλότερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής.
Τα δεδομένα της δανέζικης έρευνας, σχολίασε ο Δρ Kathiresan, «είναι τρομακτικά παρόμοια με τα δικά μας στοιχεία». «Είναι απίστευτο το πώς μπορεί να αναπαραχθεί η διαπίστωση αυτή», πρόσθεσε. Ωστόσο, οι δύο ομάδες εργάστηκαν ανεξάρτητα.
