Ανακαλύφθηκαν δύο γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες σχετίζονται με τον πιο συχνό καρκίνο του μαστού, μετά από μεγάλη έρευνα διεθνούς ερευνητικής ομάδας σε περίπου 100. 000 γυναίκες. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν μετά από ανάλυση DNA ότι όσες γυναίκες έχουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις είχαν σημαντικά μεγαλύτερο κίνδυνο για τη νόσο.
Οι εν λόγω γενετικοί παράγοντες αφορούν την πιο κοινή μορφή του καρκίνου του μαστού, αυτόν που είναι θετικός στους υποδοχείς των οιστρογόνων. Η ανακάλυψη, η οποία αυξάνει πλέον σε πάνω από 80 τα γνωστά γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο του μαστού, δίνει νέες δυνατότητες στους επιστήμονες να κάνουν έγκαιρη διάγνωση, μέσω γενετικών εξετάσεων, εκείνων των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο, έτσι ώστε να βελτιώσουν περισσότερο την πρόληψη.
Ο επικεφαλής της μελέτης Dr. Nick Orr δήλωσε: «Εστιάσαμε σε συγκεκριμένα γονίδια που ξέραμε ότι σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Βρήκαμε δύο μεταλλάξεις, οι οποίες μας δίνουν πολλές νέες πληροφορίες για τη νόσο και τι την προκαλεί. Όσα περισσότερα γονίδια και μεταλλάξεις -που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο- βρούμε, τόσο πιο εύκολα θα προβλέπουμε ποιος κινδυνεύει. Επίσης θα μπορούμε και πιο εύκολα να τον αντιμετωπίσουμε αν γίνεται πρόωρη διάγνωση!». Η διευθύντρια στο βρετανικό Cancer Research Emma Smith, εξήγησε ότι «το επόμενο βήμα είναι να καταλάβουμε πως ακριβώς λειτουργούν αυτές οι μεταλλάξεις για να μπορέσουμε να παρέμβουμε».
Αύξηση 12% και 9% διαδοχικά
Οι ερευνητές από 130 ερευνητικούς φορείς παγκοσμίως, με επικεφαλής, τον δρα Νικ Ορ, του Ινστιτούτου Αντικαρκινικών Ερευνών του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό μοριακής γενετικής "Human Molecular Genetics", ανέφεραν ότι οι δύο «ένοχες» γονιδιακές παραλλαγές είναι η rs10816625 και η rs13294895, καθώς και οι δύο βρίσκονται στο χρωμόσωμα 9. Η πρώτη γονιδιακή παραλλαγή αυξάνει κατά 12% τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, ενώ η δεύτερη κατά 9%, σε σχέση με τις γυναίκες που δεν έχουν στο DNA τους αυτά τα γονίδια.
Τα ποσοστά αυξάνουν ελαφρώς σε 14% και 11% αντίστοιχα στις περιπτώσεις καρκίνου θετικού στους υποδοχείς οιστρογόνων, ενώ τα εν λόγω γονίδια δε σχετίζονται καθόλου με την μορφή του καρκίνου που είναι αρνητικός στους εν λόγω ορμονικούς υποδοχείς. Παρά τις προόδους, πάντως, οι επιστήμονες, αν και μαθαίνουν συνεχώς περισσότερα πράγματα για τους γενετικούς, περιβαλλοντικούς και άλλους παράγοντες κινδύνου, παραδέχτηκαν ότι ακόμη δεν είναι δυνατό να προβλέψουν με ακρίβεια ποια γυναίκα τελικά θα εμφανίσει καρκίνο του μαστού.
Αντίθετα για όσες έχουν διαγνωστεί με τη νόσο, είναι ουσιαστικά αδύνατο να πει κανείς με βεβαιότητα τι την προκάλεσε. Έλληνες που συμμετείχαν στη μελέτη είναι η Ελένη Περράκη (Ινστιτούτο Ερευνών Καρκίνου Λονδίνου), η Κυριακή Μιχαηλίδου (Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ) και ο Δρακούλης Γιαννουκάκος (Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής «Δημόκριτου» της Αθήνας).
