Αν και είναι ήδη γνωστό ότι η γονιδιακή μετάλλαξη APOEe4 αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, τώρα αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι το επίμαχο γονίδιο επηρεάζει τον εγκέφαλο των ατόμων που φέρουν τη μετάλλαξη χρόνια πριν την εκδήλωσης της νευροεκφυλιστικής νόσου.
Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Alzheimer's and Dementia, επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου της Ιντιάνα μελέτησε 600 ηλικιωμένα άτομα, περιλαμβανομένων και αυτών που είχαν δηλώσει ότι είχαν σημαντικά προβλήματα μνήμης, αν και είχαν φυσιολογικά αποτελέσματα στα τεστ νόησης.
Τα άτομα που ήταν φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης APOEe4 συγκρίθηκαν με εκείνους που είχαν λιγότερο επιβλαβείς μεταλλάξεις του γονιδίου APOE. Τα άτομα-φορείς της APOEe4 είχαν υψηλότερα επίπεδα αμυλοειδών πλακών στον εγκέφαλο, δηλαδή των χαρακτηριστικών πρωτεϊνικών κλασμάτων που εντοπίζονται στους εγκεφάλους των πασχόντων από νόσο Αλτσχάιμερ.
Η ανάλυση δείγματος του εγκεφαλονωτιαίου υγρού έδειξε επίσης ότι είχαν χαμηλότερα επίπεδα μιας πρωτεΐνης-προδρόμου των πλακών, γεγονός που σημαίνει ότι η πρωτεΐνη αυτή εκτρέπεται εντός του εγκεφάλου στο πλαίσιο της διαδικασία σχηματισμού των πλακών. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ατόμων με μετάλλαξη του APOEe4 είχε και υψηλότερα επίπεδα πρωτεΐνης Ταυ, η οποία επίσης συνδέεται άμεσα με τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Πάντως, η μελέτη δεν εντόπισε στοιχεία σύμφωνα με τα οποία οι φέροντες την μετάλλαξη APOEe4 έχουν σημάδια αλλοίωσης στις εγκεφαλικές δομές, όπως συμβαίνει στη νόσο. Η μελέτη επαληθεύει την παγκόσμια επιστημονική προσπάθεια για έγκαιρη διάγνωση των ατόμων υψηλού κινδύνου, με στόχο την πρώιμη θεραπευτική παρέμβαση και την αναχαίτιση της νόσου Αλτσχάιμερ.
