">
Οι 115 ερευνητές της κοινοπραξίας Epi4K (ή Epilepsy 4000), από 40 ερευνητικά κέντρα τριών ηπείρων, με επικεφαλής τον καθηγητή νευρολογίας Ντάνιελ Λεβενστάιν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στην επιθεώρηση «Nature», ανέλυσαν το DNA 264 επιληπτικών παιδιών και των γονιών τους. Με τον τρόπο αυτό οι ερευνητές εντόπισαν έξι «ένοχα» γονίδια, από τα οποία τα τέσσερα ήταν ήδη γνωστά, καθώς και δύο άγνωστα μέχρι τώρα, τα γονίδια GABRB3 και ALG13 που, όταν υφίστανται μια σειρά από μεταλλάξεις, αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο επιληψίας.
Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες είναι μια ομάδα σοβαρών νευρολογικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων ήδη από την παιδική ηλικία. Οι κρίσεις αυτές -που «πυροδοτούνται» από τη διαταραγμένη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων- συχνά συνοδεύονται από άλλα νοητικά-γνωσιακά προβλήματα και διαταραχές συμπεριφοράς, που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των παιδιών και γενικότερα των οικογενειών τους.
«Πλήττει» ένα στα 2.000 παιδιά
Η επιληψία είναι πιθανότερο να πλήξει ένα νήπιο ή ένα παιδί παρά έναν ενήλικο. Περίπου ένα στα 2.000 παιδιά θα εμφανίσει επιληψία πριν τα πρώτα γενέθλιά του. Πάνω από το ένα τρίτο των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στα υπάρχοντα φάρμακα, τα οποία αδυνατούν να καταπολεμήσουν τη νόσο σε μοριακό επίπεδο.
Η αιτία των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Αν και τα γονίδια θεωρείται ότι παίζουν μεγάλο ρόλο, μέχρι στιγμής ένας μικρός μόνο αριθμός τους έχει εντοπιστεί που να εμπλέκεται στη νόσο. Παρά τη νέα ανακάλυψη, μέχρι σήμερα οι επιστήμονες έχουν γνωρίσει μόνο το 10% περίπου των γενετικών αιτιών των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών, δηλαδή πολύ απέχουν ακόμα από το να έχουν πραγματικά φωτίσει το γενετικό υπόβαθρο της πάθησης.
Όπως επιβεβαίωσε και η νέα γενετική ανάλυση, οι υπεύθυνες μεταλλάξεις συχνά είναι νέες (de novo), καθώς εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μια οικογένεια (στο σπέρμα του πατέρα ή στο ωάριο της μητέρας) και, στη συνέχεια, «κληροδοτούνται» στο παιδί. Τα γονίδια που «ενοχοποιούνται» για την επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, έχουν υποστεί πολλαπλές τέτοιες πρόσφατες μεταλλάξεις. Αρκετές από αυτές τις μεταλλάξεις είναι ήδη γνωστό ότι εμπλέκονται και σε άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως ο αυτισμός.
Ο αυτισμός διαφέρει ανάλογα το φύλο
Με διαφορετικό τρόπο θα πρέπει να αντιμετωπίζεται ο αυτισμός στα αγόρια και τα κορίτσια, σύμφωνα με τα αποτελέσματα επιστημονικής έρευνας στη Βρετανία, από την οποία προέκυψε το συμπέρασμα ότι οι άνδρες και τα αγόρια με αυτισμό εμφανίζουν διαφορετικές αλλαγές στον εγκέφαλό τους από ό,τι αντίστοιχα συμβαίνει στον εγκέφαλο των γυναικών και των κοριτσιών! Το συμπέρασμα αυτό ίσως σημαίνει ότι δεν πρέπει να εφαρμόζεται η ίδια θεραπευτική προσέγγιση στα δύο φύλα. Αυτή είναι η πρώτη φορά που διαπιστώνεται ότι ο αυτισμός έχει ως συνέπεια διαφορετικού είδους αλλαγές στην νευροανατομία του εγκεφάλου ανδρών και γυναικών.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Σίμον Μπάρον-Κόεν του Κέντρου Ερευνών Αυτισμού του πανεπιστημίου Κέμπριτζ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό για θέματα εγκεφάλου «Brain», σύμφωνα με το BBC και τη βρετανική «Ιντιπέντεντ», χρησιμοποίησαν την τεχνική της μαγνητικής εγκεφαλικής απεικόνισης σε 60 άτομα που έπασχαν από αυτισμό και σε άλλα τόσα υγιή για λόγους σύγκρισης.
Ο αυτισμός, από τον οποίο πάσχει περίπου το 1% του πληθυσμού (με συμπτώματα διαφορετικού βαθμού σοβαρότητας) είναι τρεις έως πέντε φορές πιο συχνός στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια, με συνέπεια έως σήμερα οι περισσότερες έρευνες να έχουν εστιαστεί στα αγόρια και να έχουν έτσι παραγνωριστεί οι διαφορές που εμφανίζει ο εγκέφαλος των αυτιστικών κοριτσιών. Επιπλέον, ο αυτισμός στα κορίτσια διαγιγνώσκεται πιο δύσκολα και αυτά μπορεί να στιγματιστούν ακόμη περισσότερο από ό,τι τα αυτιστικά αγόρια.
Η νέα μελέτη ενισχύει την πεποίθηση πως, κατά κάποιον τρόπο, η συγκεκριμένη αναπτυξιακή διαταραχή στα κορίτσια δεν είναι παρά μια ακραία μορφή του «ανδρικού» εγκεφάλου, καθώς, όπως διαπιστώθηκε, ο εγκέφαλος των αυτιστικών κοριτσιών τείνει να μοιάζει πιο πολύ με τον υγιή ανδρικό εγκέφαλο παρά με τον υγιή γυναικείο εγκέφαλο. Αντίθετα, δεν συμβαίνει κάτι ανάλογο με τα αυτιστικά αγόρια, ο εγκέφαλος των οποίων δεν δείχνει αντίστοιχα χαρακτηριστικά «ακραίου» αρσενικού εγκεφάλου.
Ο ερευνητής Μενγκ-Τσούαν Λάι δήλωσε ότι ένα βασικό συμπέρασμα της νέας έρευνας είναι πως ο αυτισμός είναι διαφορετικός στα δύο φύλα και δεν μπορεί πλέον να αντιμετωπίζεται θεραπευτικά με τον ίδιο ακριβώς τρόπο. «Στις μελλοντικές έρευνες, δεν θα πρέπει να υποθέτουμε πως ό,τι ισχύει στα αγόρια, θα πρέπει τυφλά να εφαρμόζεται και στα κορίτσια. Ο τρόπος που ο αυτισμός εκδηλώνεται στους άνδρες, είναι διαφορετικός από τον τρόπο που εκδηλώνεται στις γυναίκες, όσον αφορά τη δομή του εγκεφάλου τους», τόνισε.
Η νέα μελέτη εν μέρει εξηγεί γιατί ο αυτισμός είναι μια τόσο πολύπλοκη κατάσταση και γιατί χαρακτηρίζεται από ένα τόσο ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, από τα πιο ήπια έως τα πιο σοβαρά.
