Μία σπάνια καρκινογόνα μετάλλαξη που έφερε δωρητής σπέρματος είναι η αιτία εμφάνισης καρκίνου σε τουλάχιστον δέκα παιδιά, σε μια υπόθεση που αναδεικνύει ανησυχίες σχετικά με την έλλειψη διεθνώς συμφωνημένων ορίων για τη χρήση σπέρματος δωρητών.
Το σπέρμα του άνδρα χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη 67 παιδιών σε όλη την Ευρώπη από το 2008 έως το 2015. Ειδικοί είχαν προειδοποιήσει στο παρελθόν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους από τη χρήση σπέρματος από μεμονωμένους δότες για τη σύλληψη μεγάλου αριθμού παιδιών σε πολλές χώρες.
Ο Guardian, που δημοσιεύει την υπόθεση σημειώνει ότι υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με την πολυπλοκότητα του εντοπισμού τόσων πολλών οικογενειών όταν διαπιστώνεται ένα σοβαρό ιατρικό πρόβλημα.
«Πρέπει να έχουμε ένα ευρωπαϊκό όριο για τον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών για έναν μόνο δότη», δήλωσε ο δρ Edwige Kasper, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, ο οποίος παρουσίασε την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.
Η πρόκληση του εντοπισμού των οικογενειών
«Δεν μπορούμε να κάνουμε αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για όλους τους δότες σπέρματος – δεν υποστηρίζω κάτι τέτοιο», πρόσθεσε. «Αλλά πρόκειται για μια διάδοση γενετικής νόσου. Δεν έχει κάθε άνδρας 75 παιδιά σε όλη την Ευρώπη».
Η υπόθεση ήρθε στο φως όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν ανεξάρτητα με τις κλινικές γονιμότητας αφού τα παιδιά τους εμφάνισαν καρκίνο που φαινόταν να συνδέεται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων, η οποία είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 ήταν παρούσα στο σπέρμα του δότη.
Η σπάνια παραλλαγή δεν ήταν γνωστό ότι συνδέεται με τον καρκίνο κατά τη στιγμή της δωρεάς το 2008 και δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί με τις συνήθεις τεχνικές ελέγχου με συνέπεια ο δότης να θεωρείται ότι είναι καλά στην υγεία του.
Ωστόσο, η ανάλυση από το εργαστήριο του Kasper κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μετάλλαξη ήταν πιθανό να προκαλέσει το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.
«Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμών και ασθενών, εργαλεία πρόβλεψης μέσω υπολογιστή και τα αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι η παραλλαγή είναι πιθανόν να προκαλεί καρκίνο και ότι τα παιδιά που γεννιούνται από αυτόν τον δότη θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική».
Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά
Ταυτόχρονα, ορισμένα τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε ολόκληρη την Ευρώπη διερευνούσαν τις δικές τους περιπτώσεις, με αποτέλεσμα να εξεταστούν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά, 10 από τα οποία έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και μη-Hodgkin λεμφώματος.
Τα παιδιά με το γονίδιο συνιστάται να παρακολουθούνται με τακτικές μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου και, ως ενήλικες, του μαστού και υπερηχογραφικές εξετάσεις της κοιλιάς.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων, η οποία εφαρμόζει ένα παγκόσμιο όριο 75 οικογενειών για κάθε δότη σπέρματος, δήλωσε ότι περισσότερα από 67 παιδιά έχουν συλληφθεί με τη χρήση του σπέρματος του δότη, αλλά ότι η πολιτική της είναι να μην επιβεβαιώνει τον ακριβή αριθμό των παιδιών για έναν συγκεκριμένο δότη. Είπε ότι όλες οι σχετικές κλινικές είχαν ειδοποιηθεί.
Ο Kasper δήλωσε ότι αυτό παραμένει ανησυχητικό. «Είναι 67 ο συνολικός αριθμός; Είναι μια πολύ καλή ερώτηση που έχω κάνει στην τράπεζα σπέρματος. Δεν ήθελαν να μου πουν τον παρονομαστή των γεννήσεων για αυτόν τον δότη», δήλωσε.
Σπάνιες περιπτώσεις
«Τα σημαντικά ζητήματα που διακυβεύονται εδώ σχετίζονται με τον μεγάλο αριθμό των παιδιών που έχουν πληγεί – ο οποίος θα ήταν περιορισμένος εάν χρησιμοποιούνταν μόνο εντός μιας χώρας σύμφωνα με τα τοπικά όρια – και την πρόκληση του εντοπισμού των οικογενειών, οι οποίες μπορεί πλέον να βρίσκονται σε πολλές χώρες», δήλωσε ο καθηγητής Nicky Hudson, του Πανεπιστημίου De Montfort στο Leicester
«Ενώ αυτού του είδους οι περιπτώσεις ήταν ευτυχώς σπάνιες, πρέπει να εξετάσουμε τρόπους για να περιορίσουμε την πιθανότητα να γίνει αυτό το σενάριο πιο συχνό στο μέλλον, συντονίζοντας τη διεθνή πρακτική».
Η Julie Paulli Budtz, εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπερματοζωαρίων, δήλωσε: «Είμαστε βαθιά επηρεασμένοι από αυτή την υπόθεση». Είπε ότι ο δότης είχε ελεγχθεί διεξοδικά, αλλά ότι «επιστημονικά είναι απλά αδύνατο να ανιχνεύσεις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες στη γονιδιακή δεξαμενή ενός ατόμου, αν δεν ξέρεις τι ψάχνεις».
Πρόσθεσε: «Χαιρετίζουμε τη συνέχιση του διαλόγου σχετικά με τον καθορισμό ενός διεθνώς υποχρεωτικού οικογενειακού ορίου και έχουμε υποστηρίξει αυτό το θέμα σε αρκετές περιπτώσεις. Αυτός είναι και ο λόγος για τον οποίο έχουμε εφαρμόσει προληπτικά το δικό μας διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη».
Πηγή: in.gr με πληροφορίες από Guardian
