Άνθρωποι με μεταλλαγμένο γονίδιο, το οποίο συνδέεται με μεγαλύτερη διάρκεια ζωής, αποδεικνύεται ότι έχουν επίσης επιπλέον ιστό σε ένα τμήμα του εγκεφάλου που φαίνεται ότι τους προστατεύσει από την πνευματική εξασθένηση στην τρίτη ηλικία. Το συγκεκριμένο εύρημα έχει ρίχνει φως σε ένα βιολογικό μονοπάτι το οποίο οι ερευνητές θέλουν να μετατρέψουν σε μια θεραπεία που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου του Alzheimer και άλλων μορφών άνοιας.
Έρευνα σε 400 υγιείς άνδρες και γυναίκες ηλικίας 53 ετών και άνω, διαπίστωσε ότι εκείνοι που είχαν ένα μόνο αντίγραφο μίας συγκεκριμένης παραλλαγής του γονιδίου, είχαν μεγαλύτερη την περιοχή του εγκεφάλου που ασχολείται με το σχεδιασμό και τη λήψη αποφάσεων. Περαιτέρω δοκιμές για την ομάδα έδειξαν ότι τα άτομα με διευρυμένο δεξιό dorsolateral προμετωπιαίο φλοιό (rDLPFC), τα πήγε καλύτερα σε μια σειρά από νοητικές δραστηριότητες.
Περίπου ένας στους πέντε ανθρώπους κληρονομεί ένα μόνο αντίγραφο της παραλλαγής του γονιδίου, ή αλληλόμορφο, που είναι γνωστό ως KL-VS, το οποία βελτιώνει την λειτουργία της καρδιάς και των νεφρών και κατά μέσο όρο προσθέτει περίπου τρία χρόνια ανθρώπινης ζωής, σύμφωνα με τη Dena Dubal, νευρολόγο στο πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο.
«Υπεργονίδιο» και κατά της άνοιας
Η τελευταία της έρευνα δείχνει ότι η ίδια γενετική μετάλλαξη έχει ευρύτερες επιπτώσεις στον εγκέφαλο. Ενώ έχοντας μεγαλύτερο rDLPFC αντιστοιχεί σε 12% βελτίωση της βαθμολογίας σε τεστ νοητικής κατάστασης, η Dubal υποψιάζεται ότι το γονίδιο αλλάζει τον εγκέφαλο και με άλλους τρόπους, ίσως με τη βελτίωση των συνδέσεων που σχηματίζονται μεταξύ των νευρώνων.
«Για να θέσουμε τα ευρήματά μας σε μια προοπτική, βρήκαμε ότι όσοι έχουν ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου KL-VS, πιθανότατα θα απολαύσουν μια δεκαετία ανθεκτικότητας έναντι της αναμενόμενης μείωσης στη δομή και τη λειτουργία αυτής της σημαντικής περιοχής του εγκεφάλου, του dorsolateral προμετωπιαίου φλοιού», είπε.
Η γενετική μετάλλαξη οδηγεί σε υψηλότερα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται Klotho, η οποία παράγεται στα νεφρά και στον εγκέφαλο, αλλά επηρεάζει τα αποτελέσματα των βιολογικών διεργασιών στο σώμα. Σε εργασία που δημοσιεύθηκε το περασμένο έτος, η ομάδα μας έδειξε ότι η αύξηση του επιπέδου της Klotho σε ποντίκια τα έκανε πιο έξυπνα, με καλύτερη μνήμη και μάθηση και, επίσης, έζησαν περισσότερο.
Η πιο πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Annals of Clinical and Translational Neurology δείχνει ότι εκείνοι που είναι αρκετά τυχεροί για να κληρονομήσουν ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να έχουν κάποια φυσική προστασία κατά των ασθενειών του εγκεφάλου που συχνά χτυπούν στα γηρατειά. Αν και ο εγκέφαλος ούτως ή άλλως δεν λειτουργεί το ίδιο καλά στα γηρατειά, οι διανοητικές ικανότητές τους των ανθρώπων με το γονίδιο μπορεί να αργήσουν να εξασθενήσουν.
«Η ανακάλυψή μας προσθέτει όλο και περισσότερες αποδείξεις ότι η αύξηση των επιπέδων της Klotho, ένα από τα αποτελέσματα της παραλλαγής KL-VS, μπορεί να είναι μια νέα θεραπευτική οδός για την πρόληψη ή τη θεραπεία ασθενειών όπως το Αλτσχάιμερ», δήλωσε h Dubal.
Έρευνα για την Klotho
H Jennifer Yokoyama, η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, είπε ότι υπάρχουν πολλά περισσότερα αναπάντητα ερωτήματα. «Αυτή τη στιγμή μελετούμε την επίδραση του KL-VS στη νόσο του Αλτσχάιμερ και σε άλλες μορφές άνοιας συναφή για να δούμε αν μπορεί να έχει προστατευτικό όφελος για τους ασθενείς», είπε. Αυτή η έρευνα ψάχνει αν η Klotho μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση της νόσου και να διατηρήσει ή να ενισχύσει τις γνωστικές λειτουργίες κατά τη διάρκεια της νόσου.
Οι απαντήσεις είναι απίθανο να είναι απλές. Η έρευνα έχει δείξει ότι ενώ οι άνθρωποι που κληρονομούν ένα και μοναδικό αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου τείνουν να ζουν περισσότερο και υγιέστερα, το 3% του πληθυσμού που φέρουν δύο αντίγραφα συχνά πεθαίνουν πρόωρα και έχουν χειρότερες ψυχικές δεξιότητες.
Η Sarah Harris, η οποίος μελετά τις επιπτώσεις των γονιδίων στη γήρανση του εγκεφάλου, δήλωσε: «Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τις γενετικές επιρροές για τη γήρανση του εγκεφάλου. Η Klotho είναι μία από τις πολλές εκατοντάδες γονίδια τα οποία έχουν επίδραση στη δομή του εγκεφάλου και τη γνωστική ικανότητα σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας. Με περισσότερη έρευνα μπορεί να είμαστε κοντά σε θεραπείες για τη μείωση της γήρανσης του εγκεφάλου στο μέλλον».
