">
Η πρωτοποριακή εξέταση NIPT για τις εγκύους γυναίκες παρουσιάστηκε την Τρίτη στο Μέγαρο Μουσικής, από την κλινική Eurogenetica και την εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics. Η νέα δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT) αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας.
Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα. Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau).
VERACITY - Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος νέας γενιάς
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) αναφέρεται σε οποιοδήποτε μη επεμβατικό προγεννητικό (πριν την γέννηση) έλεγχο, όπου στόχο έχει την ανάλυση του DNA (μητρικού και εμβρυικού), το οποίο απομονώνεται από το αίμα της μητέρας, για την ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών διαταραχών του εμβρύου, όπως το σύνδρομο Down.
Τι είναι το VERACITY; Το VERACITY, είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος νέας γενιάς ο οποίος μπορεί να ανιχνεύσει με υψηλή ακρίβεια κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης τις τρείς πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου, που είναι τα σύνδρομα Down, Edwards και το Patau, καθώς και σύνδρομα που αφορούν ανευπλοϊδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων X και Y. Το VERACITY παρέχει επίσης, την δυνατότητα προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή γενετική ανωμαλία στα έμβρυα και χαρακτηρίζεται από ένα χρωμόσωμα 21 (τρισωμία 21). Το Σύνδρομο Down έχει μια μέση συχνότητα εμφάνισης 1/700, αλλά η συχνότητα μεταβάλλεται σημαντικά ανάλογα με την ηλικία της μητέρας. Συγκεκριμένα, για γυναίκες κάτω των 30 ετών η συχνότητα είναι 1/1200, στην ηλικία των 35 αυξάνεται σε 1/350, ενώ σε γυναίκες άνω των 40 ετών η συχνότητα είναι 1/100 (1% πιθανότητα). Τα σύνδρομα Edward και Patau είναι λιγότερο συχνά εμφανιζόμενες γενετικές διαταραχές με συχνότητα εμφάνισης 1/3000 και 1/10000 γεννήσεις, αντίστοιχα.
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του VERACITY;
Πριν την εφαρμογή των ΝΙPT, ο έλεγχος για την πιθανή παρουσία του συνδρόμου Down γινόταν είτε μέσω υπερηχογραφήματος σε συνδυασμό με άλλες εργαστηριακές δοκιμές που έχουν χαμηλό ποσοστό ακρίβειας (~80%), είτε μέσω της εφαρμογής υψηλής ακρίβειας προγεννητικών διαγνωστικών τεστ χρησιμοποιώντας επεμβατικές μεθόδους (όπως αμνιοπαρακέντηση για λήψη αμνιακού υγρού ή λήψη χοριακών λαχνών (CVS)), με κίνδυνο αποβολής του εμβρύου. Το VERACITY είναι μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος νέας γενιάς που προσδίδει σημαντικά μεγαλύτερη ακρίβεια (>99%) και δεν φέρει κανένα κίνδυνο αποβολής του εμβρύου.
Το Veracity, είναι από τα πιο ασφαλή, αξιόπιστα και προσιτά μη επεμβατικά προγεννητικά τέστ που είναι διαθέσιμα σήμερα στον κόσμο, προσφέροντας ταυτόχρονα τον πιο ασφαλή τρόπο ελέγχου του εμβρύου κατά την κύηση με μια απλή αιμοληψία. Το Veracity, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μονή, δίδυμη και τρίδυμη κύηση μετά την 10η εβδομάδα, αλλά και σε εγκυμοσύνες που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF). Κλινικές μελετες εχουν επικυρώσει την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων και καταδεικνύουν την υπεροχη του Veracity σε σχέση με άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά τέστ. Το VERACITY χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλή ακρίβεια (>99%), παρέχει γρήγορο αποτέλεσμα, και είναι πολύ προσιτό λόγω του χαμηλού του κόστους. Το Veracity είναι απόλυτα ασφαλές τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.
Για να κάνετε το Veracity αρκεί μια απλή αιμοληψία, η οποία μπορεί να διευθετηθεί από τον ιατρό σας. Το Veracity συστήνεται σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν παράγοντες οι οποίοι αυξάνουν το ρίσκο για τρισωμίες, όπως η προχωρημένη ηλικία της εγκύου, υπερηχογραφικά ευρήματα και το προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό. Επίσης, μπορεί σε συνδυασμό με την συμβουλή του επιβλέποντα ιατρού, να βοηθήσει και σε περιπτώσεις όπου το ρίσκο για τρισωμίες δεν είναι υψηλό, με στόχο την ψυχολογική ηρεμία και το μειωμένο άγχος.
