Καθώς ο εγκέφαλος ενός μωρού αναπτύσσεται, υπάρχει μια “έκρηξη” συνάψεων, των συνδέσεων δηλαδή που επιτρέπουν στους νευρώνες να στέλνουν και να λαμβάνουν μηνύματα. Όμως, κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, ο εγκέφαλος πρέπει να αρχίσει το “κλάδεμα” αυτών των συνάψεων, περιορίζοντας τον αριθμό τους, ώστε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου να αναπτύξουν συγκεκριμένες λειτουργίες και να μην είναι “υπερφορτωμένες” με ερεθίσματα.
Τώρα, μια νέα έρευνα από το πανεπιστήμιο Κολούμπια, υποστηρίζει ότι στα παιδιά με αυτισμό, κάτι πάει στραβά στη παραπάνω διαδικασία, με αποτέλεσμα να παραμένει μια υπερπληθώρα συνάψεων τουλάχιστον σε μερικά τμήματα του εγκεφάλου.
Η ανακάλυψη αυτή των νευροεπιστημόνων του ιατρικού κέντρου του Κολούμπια, η οποία δημοσιεύθηκε την περασμένη Πέμπτη στο επιστημονικό έντυπο Neuron, παρέχει σημαντικά στοιχεία για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο αυτισμός από την παιδική ηλικία και μετά, και μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση κάποιων συμπτωμάτων, όπως η υπερβολική ευαισθησία στο θόρυβο ή τις κοινωνικές εμπειρίες, καθώς και στην κατανόηση του γιατί πολλοί άνθρωποι με αυτισμό έχουν επίσης και επιληπτικές κρίσεις. Θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει τους επιστήμονες στην έρευνά τους για θεραπείες, για να “επισκευάσουν” το σύστημα που χρησιμοποιεί ο εγκέφαλος για να κάνει “ξεκαθάρισμα” των έξτρα συνάψεων.
Ανοίγει ο δρόμος για νέα θεραπευτική στρατηγική
Οι ερευνητές βρήκαν ότι φάρμακο το οποίο αποκαθιστά την φυσιολογική διαδικασία “κλαδέματος” των συνάψεων, μπορεί να βελτιώσει αυτιστικές συμπεριφορές σε ποντίκια, ακόμα και όταν αυτό χορηγείται μετά την εμφάνιση των συμπεριφορών αυτών.
"Αυτό είναι ένα σημαντικό εύρημα που θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια νέα και πολύ αναγκαία θεραπευτική στρατηγική για τον αυτισμό”, δήλωσε ο καθηγητής Jeffrey Lieberman, ο οποίος, μεταξύ άλλων είναι διευθυντής του Ψυχιατρικού Ινστιτούτου της Νέας Υόρκης και πρόεδρος της Ψυχιατρικής στο Κολούμπιο, ο οποίος δεν συμμετείχε στη συγκεκριμένη μελέτη.
Από την πλευρά του, ο επικεφαλής ερευνητής της μελέτης, David Sulzer, PhD, καθηγητής στο τμήμα Ψυχιατρικής, Νευρολογίας και Φαρμακολογίας στο Ιατρικό Κέντρο του Κολούμπια, δήλωσε ότι παρότι το φάρμακο rapamycin, έχει παρενέργειες που μπορεί να αποκλείουν τη χρήση του σε ανθρώπους, “το γεγονός ότι μπορούμε να δούμε αλλαγές στη συμπεριφορά, υποδηλώνει ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι ακόμη θεραπεύσιμος μετά τη διάγνωση ενός παιδιού, αν καταφέρουμε να βρούμε ένα καλύτερο φάρμακο”.
Πώς έγινε η έρευνα
Πιο αναλυτικά, όπως αναφέρεται σε ανακοίνωση του πανεπιστημίου, κατά την κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου, μια έκρηξη σχηματισμού συνάψεων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, ειδικά στο φλοιό, μια περιοχή που εμπλέκεται σε αυτιστικές συμπεριφορές. Το “κλάδεμα” εξαλείφει περίπου το ήμισυ αυτών των συνάψεων του φλοιού από τα τέλη της εφηβείας. Είναι γνωστό ότι οι συνάψεις επηρεάζονται από πολλά γονίδια που συνδέονται με αυτισμό, και ορισμένοι ερευνητές έχουν υποθέσει ότι τα άτομα με αυτισμό μπορεί να έχουν περισσότερες συνάψεις.
Για να ελέγξουν την υπόθεση αυτή, οι ερευνητές εξέτασαν τους εγκεφάλους από παιδιά με αυτισμό που είχαν πεθάνει από άλλες αιτίες. Εξετάστηκαν επίσης εγκέφαλοι από παιδιά χωρίς αυτισμό για λόγους σύγκρισης.
Από την εξέταση προέκυψε ότι μέχρι το τέλος της παιδικής ηλικίας, η πυκνότητα των συνάψεων είχε μειωθεί σχεδόν στο μισό στους εγκεφάλους ελέγχου, όμως μόλις κατά 16% στους εγκεφάλους από παιδιά με αυτισμό.
Βρέθηκαν επίσης ενδείξεις για το τι προκάλεσε το ελαττωματικό “κλάδεμα” στους εγκεφάλους των ασθενών. Τα εγκεφαλικά κύτταρα των αυτιστικών παιδιών είχαν γεμίσει με παλιά και κατεστραμμένα μέρη και ήταν πολύ ελλιπή σε έναν μηχανισμό αποδόμησης γνωστό ως «αυτοφαγία».
Οι επιστήμονες έκαναν και έρευνα σε ποντίκια με αυτιστικά συμπτώματα, διαπιστώνοντας πως η έλλειψη του κλαδέματος οφειλόταν σε μία πρωτεΐνη που λέγεται mTOR. Όταν αυτή η πρωτείνη ήταν υπερδραστήρια βρέθηκε ότι τα εγκεφαλικά κύτταρα έχασαν μεγάλο μέρος της ικανότητάς τους για αυτοφαγία.
Και χωρίς αυτήν, οι εγκέφαλοι των ποντικιών “κλαδεύονταν” ανεπαρκώς και περιείχαν περίσσεια συνάψεων.
Οι ερευνητές κατάφεραν να αποκαταστήσουν την φυσιολογική αυτοφαγία και το κλάδεμα των συνάψεων-και να αντιστρέψουν τις αυτιστικές συμπεριφορές στα ποντίκια με χορήγηση ραπαμυκίνης, ενός φαρμάκου που αναστέλλει την mTOR. Το φάρμακο ήταν αποτελεσματικό ακόμη και όταν χορηγήθηκε στους ποντικούς μετά που ανέπτυξαν τις συμπεριφορές, γεγονός που υποδηλώνει ότι μια τέτοια προσέγγιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ασθενών, ακόμη και μετά τη διάγνωση της διαταραχής.
Επειδή μεγάλες ποσότητες της υπερδραστήριας mTOR βρέθηκαν επίσης σε όλους σχεδόν τους εγκεφάλους αυτιστικών ασθενών που εξετάστηκαν, οι ερευνητές θεωρούν ότι η ίδια διαδικασία μπορεί να συμβαίνει και σε παιδιά με αυτισμό.
